ABSTRACT Primary inherited epidermal growth factor receptor defects have recently been described in severe inflammatory skin disease and diarrhoea case reports. We describe two case reports of female preterm newborns of Roma consanguineous parents who presented both with alopecia and erythroderma/ichthyosis, in addition to nephromegaly at birth in case 1. Later, they both developed hypomagnesaemia and other severe hydroelectrolyte disturbances, recurrent life-threatening sepsis and failure to thrive. Exome sequencing identified a homozygous mutation in the epidermal growth factor receptor, rarely described. Despite optimization of medical supportive care, the prognosis was poor and both patients died before the first year of life. There are few similar cases of epidermal growth factor receptor homozygous mutation reported so far. Our manuscript describes the genetics, clinical presentation, and complex treatment of our two patients, aiming to contribute to new advances in the management of this condition.

Overview and aims: Intrauterine blood transfusion (IBT) is an established technique for the treatment of severe fetal anemia, increasing the survival of these fetuses. We aimed to describe the experience of a single center in pregnancies complicated with severe fetal anemia, that underwent IBT. Study design, Population, Methods: A retrospective cohort study was conducted from January 1996 to June 2014. Data were collected from 98 IBT performed in 44 pregnancies. Data included: anemia etiology, gestacional age at IBT, hemoglobin and hematocrit levels, presence of hydrops, number of IBTs, gestacional age at birth, sex and weight. Neonatal data included: number of exchange transfusions, respiratory distress syndrome, sepsis and other complications. Results: The main cause of fetal anemia was anti-D alloimmunization in 79.5% of the cases and the mean gestational age (GA) of the first IBT was 26 weeks. The minimum pre-transfusion hemoglobin was 1.5 g/dL, with an average of 6.4g/dL. The post transfusion hematocrit increased to the desired values in 90% of cases. Nine fetuses (20.5%) had hydrops at diagnosis. We had 4 cases of fetal death, and 40 pregnancies resulted in live births, with mean gestational age of 34.3 weeks, average weight of 2446g and mean hemoglobin of 11g/dL. A cesarean was performed in most cases. The overall survival was 86.4%, since in addition to the four fetal deaths there were two cases of early neonatal death. Fetal hydrops and early GA seemed to be associated with a poorer prognosis. Conclusions: IBT is a safe and effective procedure for the treatment of severe fetal anemia. Vigilance should be done in hospitals with experience to allow timely and proper treatment of this condition.

Pathogen intrusion is a phenomenon that occurs in drinking water distribution systems, resulting in decreased water quality within the network as a result of fluids (contaminants) around the piping that enter through depression-related defects. Under the least favorable conditions, contamination can cause epidemic diseases due to consumption of contaminated water. Therefore, knowledge about this phenomenon is of primary interest to the management of a network's operations since certain operations - albeit management actions or extraordinary events - can cause the intrusion of volumes of contaminants through physical failures in water distribution networks. This suggests the need to avoid this type of event to whatever extent possible. The objective of this work is to determine the volume of intrusion of contaminants that can be generated by specific events present in water distribution networks. Physical and numerical models were developed to obtain scenarios for intrusion through faults in lines during transient pressure events, considering a porous medium outside the failure area.

La intrusión patógena es un fenómeno que se presenta en los sistemas de distribución de agua potable, provocando la disminución de la calidad del agua distribuida cuando los fluidos (contaminados) circundantes a las conducciones entran en las mismas a través de defectos en condiciones de depresión. La contaminación en condiciones más desfavorables puede provocar enfermedades epidémicas debido al consumo de agua contaminada. Es por ello que tener mayor conocimiento de este tipo de fenómenos es de interés primordial para considerar que las operaciones llevadas a cabo en la red -ya sea producto de un ejercicio de gestión o por eventos extraordinarios- pueden provocar la intrusión de volúmenes contaminantes a través de los fallos físicos en la red de distribución de agua; con ello se tendrán argumentos para evitar en mayor medida este tipo de acontecimientos. El objetivo de este trabajo es obtener los volúmenes de intrusión de contaminantes que se pueden generar en eventos específicos presentes en las redes de distribución de agua. Se realizaron modelos físicos y numéricos para obtener escenarios que representen la intrusión durante eventos transitorios de presión, a través de fallos en las conducciones, considerando un medio poroso exterior en el entorno del fallo.

A operação dos Sistemas de Abastecimento de Água é realizada por profissionais que usam a sua experiência como um meio de avaliação no controle de equipamentos hidromecânicos com o objetivo de garantir o fornecimento de água à população. Geralmente, as regras operacionais utilizadas visam à garantia da continuidade do abastecimento público, sem a preocupação com a economia de energia elétrica dos motores em funcionamento. Neste trabalho, apresenta-se um algoritmo genético híbrido que permite determinar as estratégias de operações com custos energéticos reduzidos. A análise do modelo é feita em um estudo de caso real localizado na cidade de Ourém (Portugal). O novo modelo reduz consideravelmente o tempo computacional em comparação aos modelos utilizados na literatura especializada.

The operation of water supply systems is normally done by professionals who use their experience as the sole source of knowledge in order to establish rules to control the daily operation of hydro-mechanical equipments aiming at the guarantee of an adequate performance of the system. In general, these rules have as main goal the assurance of the water demands of the population and do not take into account optimization of the electrical energy consumed by the pumps. This work proposes a new hybrid genetic algorithm. The main purpose of this code is to determine optimized system operational rules with regard to saving electrical energy consumed by the pumps. The code was tested using one real water supply system localized in Ourém city (Portugal). The results showed considerable decrease in computational time as comparing to other codes available.

The objective was to identify the profile of mothers and premature births and characterize the premature newborns at risk for growth and development. A cross-sectional epidemiological study conducted in Guarapuava PR. The data were obtained through the information system on live births (SINASC) based on declarations of live births. The statistical analysis was performed on a sample composed by 106 live births premature declarations, of January to June 2005, and their mothers. The used variables were: characteristics sociodemographics, the gestation period and child-birth conditions, and characteristics of the alive born infants. It was concluded that knowing and evaluating the mothers' profile, the number and situation of the children's of a birth area, in a period of time, is important in the determination of the vital risks related to conditions of the birth, growth and infantile development, being these component aspects of several health indicators, and fundamental for the attendance in the maternal-infantile area.

El objetivo fue identificar el perfil de las madres y los nacimientos prematuros y caracterizar los recién nacidos prematuros en riesgo para el crecimiento y el desarrollo. Un estudio epidemiológico transversal realizado en Guarapuava PR. Los datos se obtuvieron a través del sistema de información sobre nacidos vivos (SINASC), basado en las declaraciones de los nacidos vivos. El análisis estadístico se realizó sobre una muestra compuesta por 106 nacidos vivos prematuro, declaraciones de enero a junio de 2005, y sus madres. Las variables utilizadas fueron: características sociodemográficas, condiciones del embarazo y parto y características de los prematuros nacidos vivos. Se concluyo que conocer y estudiar el perfil de las madres, el número y condiciones del nacimiento de niños de una área, en periodo de tiempo son importantes en la determinación de los riesgos vitales relacionados a condiciones del nacimiento, crecimiento y desenvolvimiento infantil, siendo estos aspectos componentes de varios indicadores de salud y fundamentales para la asistencia materno-infantil.

Objetivou-se identificar o perfil de mães e de prematuros nascidos vivos e caracterizar os recém-nascidos prematuros em situação de risco para o crescimento e desenvolvimento. Estudo epidemiológico de corte transversal realizado em Guarapuava, PR. Os dados foram obtidos a partir do sistema de informações sobre nascidos vivos (SINASC) com base nas declarações de nascidos vivos. A análise estatística foi realizada em uma amostra composta por 106 declarações de nascidos vivos prematuros, de janeiro a junho de 2005, e suas respectivas mães. As variáveis utilizadas foram: características sociodemográficas, condições da gestação e parto e características dos prematuros nascidos vivos. Concluiu-se que conhecer e avaliar o perfil das mães e o número e a situação dos nascimentos de crianças de uma área, em um período de tempo, é importante na determinação dos riscos vitais relacionados a condições do nascimento, crescimento e desenvolvimento infantil, sendo esses aspectos componentes de vários indicadores de saúde e fundamentais para a assistência na área materno-infantil.

Objetivou-se identificar o perfil de mães e de prematuros nascidos vivos e caracterizar os recém-nascidos prematuros em situação de risco para o crescimento e desenvolvimento. Estudo epidemiológico de corte transversal realizado em Guarapuava, PR. Os dados foram obtidos a partir do sistema de informações sobre nascidos vivos (SINASC) com base nas declarações de nascidos vivos. A análise estatística foi realizada em uma amostra composta por 106 declarações de nascidos vivos prematuros, de janeiro a junho de 2005, e suas respectivas mães. As variáveis utilizadas foram: características sociodemográficas, condições da gestação e parto e características dos prematuros nascidos vivos. Concluiu-se que conhecer e avaliar o perfil das mães e o número e a situação dos nascimentos de crianças de uma área, em um período de tempo, é importante na determinação dos riscos vitais relacionados a condições do nascimento, crescimento e desenvolvimento infantil, sendo esses aspectos componentes de vários indicadores de saúde e fundamentais para a assistência na área materno-infantil.

The objective was to identify the profile of mothers and premature births and characterize the premature newborns at risk for growth and development. A cross-sectional epidemiological study conducted in Guarapuava PR. The data were obtained through the information system on live births (SINASC) based on declarations of live births. The statistical analysis was performed on a sample composed by 106 live births premature declarations, of January to June 2005, and their mothers. The used variables were: characteristics sociodemographics, the gestation period and child-birth conditions, and characteristics of the alive born infants. It was concluded that knowing and evaluating the mothers' profile, the number and situation of the children's of a birth area, in a period of time, is important in the determination of the vital risks related to conditions of the birth, growth and infantile development, being these component aspects of several health indicators, and fundamental for the attendance in the maternal-infantile area.

El objetivo fue identificar el perfil de las madres y los nacimientos prematuros y caracterizar los recién nacidos prematuros en riesgo para el crecimiento y el desarrollo. Un estudio epidemiológico transversal realizado en Guarapuava PR. Los datos se obtuvieron a través del sistema de información sobre nacidos vivos (SINASC), basado en las declaraciones de los nacidos vivos. El análisis estadístico se realizó sobre una muestra compuesta por 106 nacidos vivos prematuro, declaraciones de enero a junio de 2005, y sus madres. Las variables utilizadas fueron: características sociodemográficas, condiciones del embarazo y parto y características de los prematuros nacidos vivos. Se concluyo que conocer y estudiar el perfil de las madres, el número y condiciones del nacimiento de niños de una área, en periodo de tiempo son importantes en la determinación de los riesgos vitales relacionados a condiciones del nacimiento, crecimiento y desenvolvimiento infantil, siendo estos aspectos componentes de varios indicadores de salud y fundamentales para la asistencia materno-infantil.

O objectivo do presente estudo é analisar os efeitos do apoio social na qualidade de vida, controlo glicémico e complicações crónicas em indivíduos com diabetes. Foi avaliada uma amostra de conveniência de 316 sujeitos com diabetes, dos quais 44,6% do sexo masculino; com idades compreendidas entre os 16 e os 84 anos (M=48,39; DP=16,90), 41,8% (n=132) com diagnóstico de diabetes tipo 1 e 58,2% (n=184) de diabetes tipo 2. A duração da doença varia entre 4 meses e 43 anos (M=13,66; DP=9,32) e 59,8% destes doentes sofre de complicações crónicas da diabetes. Os resultados reforçam a ideia de que a percepção do apoio social desempenha um papel importante no controlo glicémico e na qualidade de vida de indivíduos com diabetes mellitus. Relativamente à presença de complicações crónicas da doença, apenas se verificou que os indivíduos que delas sofrem apresentam uma menor satisfação com as amizades.

The objective of the present study is to analyse the effects of social support on quality of life, glycaemic control and disease chronic complications in diabetic patients. A convenience sample included 316 diabetic patients; 44.6% males; aged between 16 and 84 years (M=48.39; DP=16.90), 41.8% (n=132) with type 1 diabetes and 58.2% (n=184) with type 2 diabetes. Disease duration varies between 4 months e 43 years (M=13.66; DP=9.32) and 59.8% of those patients suffers from diabetes chronic complications. Results emphasise the idea that social support perception has an important role in diabetic patients' glycaemic control and quality of life. Concerning to diabetic chronic complications presence, results only suggest that patients who suffer from them report less satisfaction with their friends.

O objectivo do presente estudo é analisar o impacto da presença de complicações crónicas específicas na qualidade de vida de indivíduos com diabetes. Foi avaliada uma amostra de conveniência de 316 sujeitos com diabetes, dos quais 44,6% do sexo masculino; com idades compreendidas entre os 16 e os 84 anos (M= 48,39; DP=16,90); 41,8% (n=132) apresenta diagnóstico de diabetes tipo 1 e a duração da doença varia entre 4 meses e 43 anos (M=13,66; DP=9,32). Destes doentes, 59,8% sofre de complicações crónicas da diabetes. Os resultados sugerem que, entre os indivíduos com diabetes, aqueles que sofrem de complicações crónicas demonstram ter uma qualidade de vida inferior à dos que não sofrem de sequelas. Esta diferença verifica-se quando são analisadas especificamente a microangiopatia, catarata, macroangiopatia, neuropatia autonómica (nomeadamente, disfunção sexual), doença cardíaca coronária, antecedentes de acidente vascular cerebral, hipertensão arterial e doença arterial periférica. Todavia, quando controlada a gravidade de complicações como a retinopatia e a nefropatia, constata-se que não existe uma relação linear entre a gravidade da complicação e o impacto na qualidade de vida, uma vez que, por vezes, doentes com níveis mais graves da complicação apresentam uma qualidade de vida superior à de indivíduos com níveis menos graves desta.

The objective of the present study is to analyse the impact of specific disease chronic complications in quality of life of diabetic patients. A convenience sample include 316 diabetic patients; 44.6% males; aged between 16 and 84 years (M= 48.39; DP=16.90), 41.8% (n=132) with type 1 diabetes and 58.2% (n=184) with type 2 diabetes. Disease duration varies between 4 months e 43 years (M=13.66; DP=9.32) and 59.8% of those patients suffers from diabetes chronic complications. Results suggest that diabetic patients who suffer from chronic complications report lower quality of life than those patients who do not suffer from diabetes sequels. This distinction is present when we analyse specifically microangiopathy, cataract, macroangiopathy, autonomic neuropathy (namely sexual dysfunction), coronary heart disease, previous stroke, hypertension and peripheral arterial disease. However, when we control complications severity, namely retinopathy and nephropathy severity, we verify that there is not a linear association between sequel severity and its impact on quality of life, since, in some cases, patients suffering from a more severe complication level report higher quality of life than patients with less severe levels.